基因性状的其它检测方法

基因性状的其它检测方法

1）  基因长度多态性（ RFLP ）检测

在无 DNA 缺失，仅发生核苷酸改变性突变疾病时，往往出现酶切位点发生改变，通过 RFLP 分析可以显示出。设计一对适当引物，使被扩增的片段包含有某一个或数个多态性的限制性内切酶识别位点的序列。进行 PCR 后，用限制性内切酶酶切 PCR 产物；理论上两个 DNA 样品序列完全相同时，同一酶切的片段也应是一样的，如一个发生变异，电泳后反应在酶切片段长度上会有所不同，即可作出诊断。

2）  基因遗传变异检测

通过 PCR/RFLP 法可能检测各种类型的基因变异，以下变异较常见，并具有很大临床应用价值：

1． 点突变检测

2． 基因杂合性丢失检测

3． 应用 RFLP 标志定位 Huntington 氏病基因