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DNA实验

单核苷酸多态性检测方法—SNapShot

2024-09-28 DNA实验 加入收藏
SNP(Single Nucleotide Polymorphisms),即单核苷酸多态性,是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,它是人

SNP(Single Nucleotide Polymorphisms),即单核苷酸多态性,是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性,它是人类可遗传的变异中最常见的一种,并作为第三代遗传标志。人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关,因此被广泛用于群体遗传学研究和疾病相关基因研究。目前,SNP检测技术已经很成熟,主要有以下几种检测方法:TaqMan探针法、HRM法、SNapShot法、dHPLC、illumina BeadXpress法等,本文主要针对SNapShot法进行阐述。SNapShot法是一种新兴的SNP检测技术,该技术有美国应用生物公司(ABI)开发的,是基于荧光标记单碱基延伸原理的分型技术,也称小测序,其原理是先根据基因序列,设计特异性的扩增引物及延伸引物,在一个含有测序酶、四种荧光标记ddNTP、紧邻多态位点5’端的不同长度的延伸引物和PCR产物模板的反应体系中,引物延伸一个碱基即终止,经过测序仪检测后,根据峰的移动位置确定该延伸产物对应的SNP位点,根据峰的颜色可得知渗入的碱基种类,从而确定该样本的基因型。SNapShot法操作简单、经济,可以在多种遗传分析仪上进行快速、准确地基因分型,实现了SNP分析的自动化,可以方便高效地用于高通量的SNP验证及中通量的SNP筛选。目前SNapShot技术广受科研人员的认可,国内耳聋基因SNP筛查、结合易感基因SNP位点筛查等用到的检测技术均为SNapShot技术,此外在nature、SCI等多个顶级杂志中也发表了多篇SNapShot技术相关的文献。由此说明SNapShot技术在SNP研究领域中的地位在不断的提升,已成为SNP研究中不可或缺的一部分。北京阅微基因技术有限公司现拥有成熟的SNapShot技术平台,配备ABI 3730xl测序仪及国内的杰出人才,实验结果准确、质量高,实验数据符合发表顶级杂志的要求,并提供相应的技术指导及疑难问题解答。

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