当研究一个人类基因时，一个最感兴趣的问题就是它是否与疾病相关。有两个方法可以查询这个信息，其中之一是查询已知的基因―疾病的相关性。另一方面，如果与某种疾病相关的基因未知，至少可以尝试将基因在染色体上的位置与相对应的疾病对应。

    OMIM数据库是人类基因与遗传紊乱的编目，数据库含有文本的信息、图片和参考信息，同时还含有连接到NCBI Entrez数据库中Medline文章和序列信息。因此，当应用Entrez跨数据库的搜寻时，OMIM也自动被检索；当选择"Limits”时，搜寻可以限制在针对特殊的染色体，或0MIM数据库中单一的栏目+另一个访问数据的方法是应用“OMIM Gene Map"。OMIM Gene Map以染色体序列展示疾病基因的细胞遗传图谱位点和在OMIM中描述的其他基因，因此提供NCBI Map Viewer和描述遗传紊乱的OMIM记录的连接。Ensembl Disease View允许访问已知的疾病基因及其基因组连接(细胞遗传位点等)，用户可以展示以染色体号排列的所有OMIM疾病，或者通过简单的关键词搜寻来定位单个基因与疾病。

    H―InvDB中的Diseaselnfo Viewer提供了对全长cDNA克隆的整合的注释信息。这个工具通过与MIM、LoeusLink和GeneLynx的连接展示已知疾病相关的基因信息，同时也展示共定位的orphan疾病的信息。Orphan疾病在这里指的是定位到染色体上的疾病，但其致病基因还未被确定。共定位并不是指基因和疾病之间的直接关系。

    然而，基因被细胞遗传学共定位与一种疾病相关则可能是那种疾病的候选基因。用户应首先得到感兴趣的特异数据库中的记录，通过BLAST比对或通过关键词搜索。然后，查找特殊疾病连接在被称为"Locusview"中。具体的描述请到Data Integration页面去查看H―InvDB部分。

    真核基因直系同源系(EGO)以前称作TIGR Orthologous Gene Aligments(TOGA)，是与真核生物直系同源基因相关的数据库。在OM／M数据库中的人类疾病相关的基因与TIGR Human Gene lndex accession(THC number)相匹配，人类疾病基因的直系同源系已通过EGO数据库来确定。通过OMIM、LocusLinkID,基因名称和各种序列号可以查询数据库。