基于比较基因组杂交进行 CNV 分型

英文名： array comparative genomic hybridization , array CGH

以芯片为基础的比较基因组杂交 array comparative genomic hybridization , array CGH 与核型分析 FISH 传统的细胞遗传学方法很接近，但可在全基因组范围内鉴定并定位 CNV。

原理

比较基因组杂交方法的基本原理同 FlSH 技术相似，使用荧光标记的互补 DNA 或 RNA 探针，通过核酸杂交对特异序列在组织上进行定位。

材料与仪器

不同来源的样品细胞或组织基因组 DNA

步骤

1) 使用不同来源的样本（如正常个体和待测个体来源的细胞）总基因组 DNA

2) 用不同的荧光染料进行标记 如正常样品标记绿色，待测样品标记红色），并与来自正常个体的中期染色体涂片进行杂交

3) 计算机辅助分析处理：不同位点发出的信号的比率则代表了待测组的 CNV