基因位点及信息获取的方法

NCBI 的Map Viewer

NCBI的MapViewer支持以染色体位置来对基因组信息进行搜寻和展示，感兴趣的区域可以通过以基因或分子标记物的名称等文本查询或通过序列比对(BLAST)来获得，可在全基因组水平对结果进行展示或选择性地展示更详细的结果。多种选项可以用来设定展示的结果、下载数据、浏览相关的数据，并且可用相关的工具来分析支持的信息。

例如在MapViewer查询人类基因组的"zincfinger”时，将会得到多于600条的信息，并根据在染色体中的位置来排列。点击其中一条信息，就可以在图形基因组浏览器中查看这个基因的详情。

NCBI Entrez作为统一的界面可以用来查询整个Entrez数据库中的数据，包括PubMed、OMIM、GenBank、SNPs、UniGene、GEO(芯片表达数据)等。用户可以用一个或多个术语进行查询，首先得到的是一个全面的查询结果页面，即展示在每一个数据库中查询到的数据。然后，用户可以查看每一个结果。用户也可以首先选择所感兴趣的数据库，然后进行查询。

目前，利用MapViewer能够查询超过40个物种的基因位置，包括哺乳动物、其他脊椎动物、无脊椎动物、真菌、植物、原生动物以及线虫等。在"ｓｅｌｅｃｔ Groupor Organism"中选择用户研究的物种，然后键人感兴趣的查询词。对于人基因组的查询，所用的关键词可以是基因符号、GenBank中的“Accession Number"、分子标记物的名称或疾病名称。点击“Go!”键后，搜寻的结果就会标记在相关的染色体上。

如键人"G6PD"后，查询的结果是将“G6PD"定位在X染色体的q臂端。从查询结果的上端可知查询是基于NCBI的人类基因组的哪个装配版(现有的为第35．1版)进行的。

查询结果部分显示G6PD存在于4个NCBI的图谱上：Genes_cyto，Genes_seq，STS和Morbid中。Genes_cyto指的是细胞遗传学图谱，Genes seq是序列图谱，STS是通过e―PCR的方法将"SequenceTagged Sites"定位在基因组上，而Morbid是与人类遗传病相关的(具体有关人类图谱的说明可以查询结果网页上的“Help"连接)。

为了查看与G6PD相关的基因组上总的信息，点击X染色体，新的页面展示了G6PD在各种图谱上的定位以及图谱所展示的基因组序列的长度和区域。用鼠标点击所定位的位点会跳出一小框，其中有相关的说明。

图谱的右边是表型的文字说明。HsUniG图谱是比对到基因组上的人类UniGen聚类群，灰色的柱状图(histogram)描述比对上的EST的数量，而蓝色线表明定位(mapping)到基因组上的UniGen聚类群。粗的蓝色条码(Bars)是比对上的区域，通常是外显子。

Genes―cyto表明定位到细胞遗传图谱的基因。橙色的条码表明基因的位置，许多基因已被注释到这个区域。点击右边以橙红色标记出来的文字说明，可以进入到OMIM数据库，查阅到相关的基因G6PD与人类遗传病相关联的信息。在图谱的下面是文字说明，并可以点击相关的连接查看相关的证据.